Проиграть в генетической лотерее

можно кучей разных способов. Насколько они близко к нам я поняла, когда у слышащих друзей родился сын с тугоухостью последней степени. Прошло еще лет пять и выяснилось, что еще среди проигравших в генетической лотерее мой собственный ребенок.
У нее миопатия Ульриха-Бетлема, это проблема в белке, который отвечает за коллаген (точнее, коллаген типа vi). В результате мышцы/связки организм производит довольно плохо, а потом еще и начинает их разрушать.
Этот вид - второй по распространенности среди врожденных мышечных дистрофий. 8 человек на миллион. В России таких примерно 210 человек со справкой.
Белков, которые связаны с коллагеном несколько, и в зависимости от того, в каком поломка, симптомы получаются разной тяжести. Поломка может быть в одном или нескольких белках, белки тоже по-разному влияют.
Симптомы делят на слабые (когда можно заметить во взрослом возрасте), средние (когда заметны с детства, но не сразу) и сильные (когда так и не может ходить).
Прогнозы есть какие-то в зависимости от конкретного белка, но неточные - у обладателей идентичных мутаций клинические проявления, состояние, прогноз могут быть абсолютно разными.
Лечение ищут пока на уровне ученых в лабах (например, в США, Италии, Испании, Франции, Японии, Турции), и есть некие ожидания, что может быть найдут лет за пять.

Про симптомы

В общем виде что-нибудь из этого списка (не обязательно все):

В частном случае что-то заметно было лет с 2, а именно М. не прыгала. Лет с 3 стала ходить на носочках иногда, а к 5 с трудом с них опускаться на пятки. Это и называется "контрактуры".
Еще сухая очень кожа рук и ног в такую точечку - это "фолликулярный гиперкератоз". У меня кстати тоже есть, заметка на полях.
А еще с трудом забиралась на лестницы на детских площадках, и вот время идет, а с лестницами то ли так же сложно, то ли все сложнее. Довольно сложно понять, учитывая, что длины ног и вес меняются.

Про медицинский трек

Если честно, самое заметное вначале было хождение на носочках и с этим я сводила ее к неврологу частному лет примерно в 5. Невролог посмотрела, сказала, что например это не аутизм (у них тоже бывает хождение на носочках). Поспрашивала еще какие-то симптомы - ну и на этом все.
Потом кажется мы решили зайти к ортопеду, тоже частному. Он сказал, что такие сильные контрактуры лечатся или операцией или ношением ортезов, но вообще сходите к нейроортопеду (и дал контакт).
Нейроортопед посмотрел 1 секунду и сказал ууу, нет, ортезами уже ничего не сделаешь, я перезапишу вас к хирургу.
Хирург попросил еще раз справку от невролога.
Невролог отправила сделать игольчатую миографию (мышцу ноги ткнули иголкой-электродом и в этот момент измерили проводимость).
Справку выдали и операцию сделали. Через небольшие разрезы на двух ногах немного растянули ахиллы и загипсовали ноги по колено на месяц (называется пластика ахилла). Фан-факт, на этом месте я вступила в клуб.
Через месяц гипс сняли, прописали надевать на ночь ортезы/туторы на ноги - это такие не очень жесткие, но и не очень мягкие сапоги. Их довольно прикольно делают прямо по ноге из горячего пластика (или чего-то подобного). Делает такое как раз нейроортопед.
Еще прописали ЛФК. На которое мы если честно забили, довольно сложно заставить человека в 6 лет делать приседания и растяжку.

Между 7 и 8 лет у меня пришло понимание того, что ребенок явно не излечился при помощи операции.

Снова пришли к неврологу (все к той же). Описали еще раз, она говорит, мда, ну 3 года назад вы описывали вообще не то.
Назначила супер простой анализ крови (КФК), который оказался повышенным. И означает он,что есть проблема с мышцами (какая-то).
Отправила на МРТ мышц в профильное учреждение (в России такими детьми занимаются в НИКИ педиатрии им. Вельтищева). Делается в таком возрасте без седации. Полчаса - и у нас уже предварительный диагноз.
В этом месте невролог направила нас снова на ЛФК и каждый следующий специалист подтверждает, что ЛФК каждый день это единственное, что улучшает качество жизни.
Еще она отправила к генетику, тоже профильному. Всякие такие штуки делают в Москве в институте им. Бочкова. Чтобы сделать ген.тест бесплатно, нужно направление из детской районной поликлиники.
Районная поликлиника выдала направление к генетику в Морозовскую больницу. Генетик Морозовской написала бумагу, что нужен ген.тест, но они их не делают. И после этого районная поликлиника уже выдала направление в институт им. Бочкова.
Там очередь на несколько месяцев, можно записываться еще не имея направления на руках. Чтобы записаться, надо повисеть на телефоне час.
Если вы вдруг сами на этой стадии, то идти туда лучше в составе ребенок, родитель номер 1 и родитель номер 2, тогда они сразу у всех возьмут кровь и сравнят интересуемый кусочек в геноме. Надеюсь, вам повезло и туда вы не собираетесь.

Через 3 месяца после сдачи анализа пришла расшифровка из лаборатории на почту, написано, что пояснять за диагноз может только генетик. Еще через несколько недель я собралась с силами позвонить и записаться к генетику. Оказалось, он пришлет все в письменном виде (и прислал в тот же день, хм).

В бумажке супер сухо и кратко описана печальность ситуации, и приложены ссылки на пациентское сообщество (точнее, на список пациентских сообществ и приписка, что для этого диагноза строчка номер такая-то) и на то, где мониторить лечение (сайт https://clinicaltrials.gov/ ).

Еще где-то через месяц я с помощью подруги нашла ссылку на пациентское сообщество, а не только их почту. Поговорила час с женщиной, которая его делает. Зарегалась в MAX прости господи, потому что чат только там сейчас. Это было, кажется, неделю назад. Они уже успели прислать пульсоксиметр, чтобы чекнуть, что с дыханием ночью все ок. Поспали с пульсоксиметром и отправили его дальше.

Про дальнейшее известно только, что раз в год нужно госпитализироваться в московскую (географически, так она федеральная) профильную больницу на обследования. Запись туда на через полгода, так что у меня теперь есть долгосрочный план. А так - час в день желательно посвящать ЛФК и час растяжке, в свободное от этого время жить жизнь.

Такие дела